Sistema de Fichas Técnicas

Catálogo de Fichas de Laboratorio (Materiales)

Descripción General
Número de Ficha Técnica
Tipo de Producto
Código Externo
Sub Grupos	Investigación y referencia
Clase de Riesgo
Nivel de Atención
Nombre	PANEL DE SECUENCIACIÓN PARA EL EXOMA HUMANO Y EL GENOMA MITOCONDRIAL.
Reactivo
Materiales y Accesorios
Vencimiento
Descripción de Fichas
Descripción Genérica	Panel de secuenciación que contienen 5,500 del exoma humano, el genoma mitocondrial entero y 200 variaciones no codificantes con patogenicidad conocida para la determinación de SNV, Indeles y CNV dentro del genoma humano.
Especificaciones Técnicas	1. El panel incluye el análisis de las muestras en una plataforma bioinformática 2. No necesita la formación de una línea base para poder realizar la llamada de CNV (variación en el número de copias). 3. Todos los paneles tienen una metodología universal para facilitar el trabajo y el procesamiento de las muestras. 4. El panel secuencia los 5,500 genes del exoma humano de interés junto con el genoma mitocondrial completo y 200 variaciones no codificantes con patogenicidad conocida. 5. Metodología por captura utilizando sondas las cuales se ajustan bajo la presentación del kit: • Presentación de 16 pruebas: 4 reacciones de 4 muestras. • presentación de 32 pruebas: 4 reacciones de 8 muestras. • presentación de 48 pruebas: 4 reacciones de 12 muestras. • presentación de 96 pruebas: 8 reacciones de 12 muestras. • presentación de 384 pruebas: 32 reacciones de 12 muestras. 6. El kit contiene el reactivo para la captura del exoma humano y el ADN mitocondrial. 7. El análisis en la plataforma bioinformática tiene los siguientes beneficios: • Anotaciones de variantes basadas en los genomas de referencia humanos GRCh38/hg38. • Doble preclasificación de variantes basadas en criterios internos de la plataforma y por la ACMG. • Capacidad de crear paneles virtuales para el análisis de solo los genes de interés del usuario. • Filtros que pueden ser creados por el usuario para la búsqueda de variantes que cumplan un criterio específico. • Análisis de variantes familiares para determinar los posibles modeles de herencia. • Acceso a una fase de datos global en la cual se puede visualizar como diferentes variantes han sido clasificadas. 8. El panel contiene: • Bloqueadores universales- Mezcla TS. • Cot DNA humano. • Solución de sondas para linfomas. • 2x tampón de hibridación. • Potenciador del tampón de hibridación. • 2x tampón de lavado de perlas. • 10x tampón de lavado riguroso. • 10x tampón de lavado I. • 10x tampón de lavado II. • 10x tampón de lavado III. • 32 adaptadores con doble indicador en formato de plato de 96 pocillos. • Post capture primers mix de cebadores post captura. • Potenciador de PCR. • Master mix de PCR post capture 2X. • Streptavidina. • Perlas de purificación XP. • Tampon low TE. • Agua libre de nucleasas. USO EXCLUSIVO EN INVESTIGACIÓN Y REFERENCIA. ESTE PRODUCTO NO ESTÁ DESTINADO AL DIAGNÓSTICO, PREVENCIÓN O TRATAMIENTO
Presentación	Kit 16 pruebas Kit 32 pruebas Kit 48 pruebas Kit 96 pruebas Por unidad.
Observación	USO EXCLUSIVO EN INVESTIGACIÓN Y REFERENCIA. ESTE PRODUCTO NO ESTÁ DESTINADO AL DIAGNÓSTICO, PREVENCIÓN O TRATAMIENTO
Suministrar	Catálogo Literatura
Incluye	Registro Sanitario de DNFD: NO Registro Sanitario de DDM: NO Registro Sanitario de LCRSP: NO Registro Sanitario de DNCAVV o DEPA o APA: NO CCT o CVT: NO
Accesorios

Sin Accesorios
Consumibles

Sin Consumibles
Acta No.	53 del 22-10-2024
Nota de la Institución No.	DM-N-987 del 03-10-2024
Inhabilitada por
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FECHA DE CREACIÓN: OCTUBRE 22 2024 1:41 P. M.	ACTA NO.: 53 del 22-10-2024
ÚLTIMA FECHA DE MODIFICACIÓN:	ACTA NO.:

Catálogo de Fichas de Laboratorio (Materiales)

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